三個月后的一個周末中午，胖墩和外婆一起去走親戚，在等公交車時，由于人太多沒看清，等公交車關(guān)上門準(zhǔn)備出發(fā)的時候，胖墩發(fā)現(xiàn)要乘坐的就是這輛車，撒腿便去追趕，在距離車門還有2米的時候，他又一次毫無征兆地倒了下去，外婆緊隨其后，趕緊把他扶起來，叫他的名字沒有反應(yīng)，全身癱軟，周圍好心人圍上來幫忙并撥打了“120”，經(jīng)搶救，胖墩恢復(fù)了心跳、意識。此次醫(yī)生給他做了詳細的檢查，其中心臟超聲顯示胖墩的心肌很厚，達到正常人的2倍以上，醫(yī)生診斷為肥厚型心肌病。

                                          何為肥厚型心肌病?

    它以心肌肥厚為主要特征，根據(jù)左心室流出道有無梗阻可分為梗阻性和非梗阻性，患者大多在40歲左右開始出現(xiàn)癥狀，隨著年齡增長，癥狀更加明顯，主要表現(xiàn)有胸悶氣短，勞力性呼吸困難，部分患者感覺頭暈，心臟跳動強烈，是青少年和青年人猝死的主要原因之一。

    胖墩的母親和外婆不放心，一起帶著胖墩到中山醫(yī)院心內(nèi)科就診，復(fù)查心臟超聲顯示為:梗阻性肥厚型心肌病，舒先紅教授閱讀心超圖像之后認為基因突變的可能性比較大，考慮家族遺傳病，詢問家屬，胖墩的母親(35歲) 和外婆 (60歲) 自述平時沒有明顯的心臟不適，只是偶爾有胸悶，不認為自己的心臟有問題。舒教授在診室里用隨身攜帶的掌上心超儀給患者的母親和外婆做心臟檢查，發(fā)現(xiàn)外婆也是肥厚型心肌病，只是肥厚的程度較胖墩輕，主要集中在心尖部，胖墩的母親心功能正常。

    肥厚型心肌病主要是一種心肌肌小節(jié)蛋白基因突變的常染色體顯性遺傳性疾病，目前研究證實20多個基因突變與它相關(guān)，發(fā)病率約為1/500。其中50%以上的患者具有明顯的家族聚集傾向，表型呈現(xiàn)出多樣性，且同一家族亦有很大的異質(zhì)性。因此，給診斷帶來一定困難。舒先紅教授將心超診斷與基因篩查結(jié)合起來，從而大大增強了對這一類疾病的診斷效率。

                                         如何診斷肥厚型心肌病?

    肥厚型心肌病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是超聲心動圖檢查。一般心超檢查顯示左心室壁≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因，如高血壓病、主動脈瓣狹窄等之后即可診斷。舒先紅教授使用的掌上心超儀為最新一代檢查裝備，體積小便于攜帶，它能夠幫助醫(yī)生快速評判心臟功能，協(xié)助醫(yī)生做出準(zhǔn)確的診斷。

    有鑒于此，舒教授認為這是家族性肥厚型心肌病，相關(guān)基因突變引起了肥厚型心肌病，因此建議他們做一下致病基因篩查。經(jīng)患者及家屬同意之后，舒先紅教授團隊對該家系核心成員抽取外周血，抽提DNA，行全外顯子組分析，發(fā)現(xiàn)該家系的致病基因MYBPC3，既往已有大量臨床研究報道證實該基因突變會導(dǎo)致肥厚型心肌病。胖墩的母親也是突變基因的攜帶者，但目前心臟室壁厚度正常，這主要是由于肥厚型心肌病進展緩慢。遺傳性臨床表現(xiàn)和預(yù)后具有多樣性，發(fā)病與年齡、性別、環(huán)境等因素有關(guān)，發(fā)病高峰年齡在40－50歲。

    各項檢查完成之后，胖墩的診斷明確，醫(yī)生給他安裝植入式心臟復(fù)律除顫器，防止再次出現(xiàn)心跳驟停，同時給予藥物治療。對于胖墩的母親和外婆，雖然她們攜帶致病基因，但目前無癥狀，心肌肥厚不明顯，便告知她們定期體檢，隨訪觀察。同時，提醒她們平時要避免劇烈運動，特別是競技性運動及情緒緊張，不要熬夜，規(guī)律作息。

    其實，肥厚型心肌病并不可怕，大多數(shù)患者的壽命與正常人無明顯差異，人群中此病的發(fā)病率在1/500左右，大多是由于基因異常引起的，因此被診斷為肥厚型心肌病的患者及家屬都應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機構(gòu)體檢，做一個心臟超聲檢查即可排除一下是否存在基因異常可能。如果體檢發(fā)現(xiàn)家族中存在多人發(fā)病，則應(yīng)當(dāng)進一步排除是否存在基因異�？赡�。而檢測肥厚型心肌病相關(guān)致病基因，這樣可以明確病因并了解家族中其他人是否攜帶致病基因。對于攜帶致病基因而目前尚未發(fā)病的家族成員，可以每隔一段時間做一次心臟檢查，以期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)治療。

    由于肥厚型心肌病患者在早期通常沒有明顯異常表現(xiàn)，多在成年后引起心臟形態(tài)改變及心功能異常時才得以診斷。但對于無癥狀或癥狀不明顯的青少年來說，及時發(fā)現(xiàn)存在心肌肥厚的情況是非常重要的，他們可能會因心室壁太厚而容易誘發(fā)惡性心律失常，甚至心臟猝死。本文所述的胖墩，如果沒有及時送到醫(yī)院搶救治療，他的心臟可能就永遠停止跳動，因此建議他在日后要減少劇烈的活動，生活作息規(guī)律，如有心臟不適及時到醫(yī)院就診。在老年人群中，越來越多的研究發(fā)現(xiàn)肥厚型心肌病容易誘發(fā)血栓形成從而導(dǎo)致中風(fēng)，因此也要聽從專業(yè)醫(yī)生的建議，加強防護。 (作者 周年偉 為上海市影像醫(yī)學(xué)研究所/復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院博士；舒先紅為該院心內(nèi)科主任醫(yī)師、教授)